RESEARCH ABSTRACT

高深度の塩基配列決定が、一卵性双生児の一方のみが精神疾患を持っている場合に見られる体細胞モザイク変異のバリエーションを明らかにした

Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease

2017年7月27日 Human Genome Variation 4, Article number:17032 (2017) doi:10.1038/hgv.2017.32

精神疾患:遺伝継承されない変異が双生児間の違いを説明するかもしれない

高深度の塩基配列決定が、一卵性双生児の一方のみが精神疾患を持っている場合に見られる体細胞モザイク変異のバリエーションを明らかにした
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一方のみが精神的障害を有する一卵性双生児は、実は遺伝的にそれほど同一ではないのかもしれない。長崎大学大学院医歯薬学総合研究科の吉浦孝一郎教授たちは、ゲノムの配列決定解析を行い、性別違和(性同一性障害とも呼ばれる)の30歳男性が、健常な双生児同胞は受け継いでいない3つの変異を、一部の細胞に持つことを発見した。これは、一方のみが神経発達症(統合失調症、自閉症、性別違和)を有する5組の一卵性双生児、ならびに健常な双生児1組を対照にして行った、すべてのタンパク質コードDNAの塩基配列を決定する研究により明らかになったものである。一部の体細胞で発生後期に生じた変異が、一卵性双生児間の精神医学的相違を説明するのに役立つかもしれないと、研究者たちは結論づけている。

Psychiatric disease: Non-heritable mutations may explain twin differences
A new gene mutation has been identified in a rare hereditary cancer syndrome. Akane Naruoka and colleagues at Shizuoka Cancer Center, Japan, analyzed genes in blood and tumor cells from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1, which causes mainly benign tumors in various organs. They identified an inherited causative mutation in the gene MEN1, adding to the more than 600 already known. Although the patient's healthy cells contained only one copy of the mutation in the MEN1 pair of genes, tumor cells contained two copies of the mutation or only a single copy of the gene. Furthermore, malformed protein menin, encoded by mutated MEN1, strongly accumulated in the nuclei of tumor cells—suggesting possibility a considerable role for malformed menin in tumor generation.

Human Genome Variation ISSN 2054-345X (online)

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