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遺伝：マウスにおけるヒト第21染色体オーソロガス遺伝子の発現地図

ヒト第21染色体（HSA21）のDNA配列解読によって、その全遺伝子の分子レベルでの系統的解析を行う道が開かれた。第21染色体のトリソミーは、ヒトの精神遅滞の遺伝的原因として最も多いダウン症候群に関連がある。その表現型には、さまざまな器官の異形、頭蓋顔面の類型的な異常、脳の形成異常などがある。異数領域には機能のわからない多数のタンパク質をコードする遺伝子が含まれているので、先天的な異数体の分子レベルでの解析は難問である。これらの遺伝子の機能を解明するためには、発生のカギとなる過程でmRNAの発現パターンを解析することが重要である。ショウジョウバエ、カエル、マウスの精液での研究により、発現が空間的または時間的に制限されている遺伝子は、特定の個体発生過程にかかわっている場合が多いことがわかった。ここでは、HSA21遺伝子に対するマウスオーソロガス遺伝子の発現プロファイルを報告する。これは、肺と脳の発生の重要な段階における大規模なin situmRNAハイブリッド形成実験と発現配列タグのコンピューターによる（in silico）マイニングとを組み合わせて得たものである。染色体規模でのこのような機能注釈づけは、調べた多くの遺伝子についてその生物学的役割を予測させるものであり、またダウン症候群の病因遺伝子を示唆するものである。

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