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遺伝：ヒト第21染色体上にあってよく保存され、機能をもつ可能性のある多数の非遺伝子配列

比較ゲノム科学を利用したゲノムの機能の推定は、ゲノムの異なった成分が進化の過程でどのように変化してきたかという知識に基づいている。このような比較解析の目的は、タンパク質をコードする遺伝子やタンパク質をコードしないRNA遺伝子のような、よく保存されて転写され、機能につながる配列と、それ以外でやはり機能をもつ調節領域などの配列、さらにその他のゲノム配列を同定することである。今回、ヒト第21染色体の全領域をマウスゲノムのシンテニー領域と比較し、機能は不明だがよく保存された部分を多数同定した。これまでに行われた研究でも同様な観察結果が得られているが、これらの保存配列が遺伝子であるか否かは不明である。本論文では、ヒトの第21染色体とマウスのシンテニー領域とで保存されている配列の機能を明らかにするために、ヒトの第21染色体について実験とコンピューターを利用した詳しい解析を行った。データから、おそらく調節や構造にかかわるものだろうが、機能をもつ可能性のある非遺伝子配列が多数存在することが裏付けられた。ヒト第21染色体のこのよく保存された配列の特徴と、急速に蓄積されつつあるこの染色体の機能データとを総合することによって、哺乳類ゲノムで保存されている配列の役割の解明が大いに進むだろう。/ジュネーブ大学医学部およびジュネーブ大学病院（スイス）、E T Dermitzakis et al